После использования персонализированного подхода к медицинской помощи и геномных данных для борьбы с раком один человек помогает другим вступить в эру точной медицины.

Когда у Брайса Олсона (Bryce Olson) диагностировали метастатический рак предстательной железы четвертой стадии в 2014 г., он прошел курс «стандартного» лечения: хирургическое вмешательство, химиотерапия, гормональная терапия. После этого ему удалось взять болезнь под контроль. Такой курс лечения помог остановить рак, но при этом возникли сильные побочные эффекты, которые существенно ухудшили качество его жизни.

После возвращения болезни, и при этом в более тяжелой форме, Олсон выбрал принципиально новый, более целенаправленный подход, который подавил рак без изнуряющей и излишней болезненности, вызываемой химиотерапией, — точную медицину на базе молекулярного исследования.

Молекулярное исследование рака, также называемое геномным или опухолевым секвенированием, является частью новой эры здравоохранения, именуемой точной медициной. Такой индивидуальный подход к оказанию медицинской помощи предоставляет медицинским работникам возможность адаптировать лечение к уникальным потребностям пациента с учетом геномного секвенирования разновидности его заболевания, истории болезни, образа жизни и т. д.

«Точная медицина предоставляет одну из величайших возможностей для новых важных открытий в медицине, которые ранее нам были недоступны» — заявил Барак Обама после представления своей инициативы по точной медицине в январе 2015 г.

Он отметил, что данный подход уже позволяет спасать жизни. У пациентов с лейкемией содержание белых кровяных телец вошло в норму, поскольку новый лекарственный препарат оказался способным воздействовать на конкретный ген, а генетическое исследование на ВИЧ помогает врачам выявить подходящих кандидатов для приема нового антивирусного препарата.


По мере перехода медицинского обслуживания от стандартизированной модели к более индивидуальному подходу точная медицина будет находить все более широкое применение. Стоимость и время обработки данных значительно сократились. Два десятилетия назад на секвенирование первого генома человека ушло 13 лет и примерно 3 млрд. долларов.

Сегодня этот процесс можно выполнить примерно за один день за 1000 долларов.
Но многие пациенты все еще не знают, что они могут воспользоваться такой возможностью.
«Медицинские учреждения не предлагают профилактическое диагностическое обследование, которое позволяет выявить, что вызывает заболевание», — говорит Олсон. Он указал на ряд факторов, включая нехватку времени у практикующих врачей, недостаточную подготовку по генетике у онкологов, ложное представление о страховом покрытии (секвенирование ДНК Олсона выполнялось за счет страхового полиса).

Возможность контроля над онкологическим заболеванием

Олсон надеется, что со временем точная медицина позволит контролировать рак. Благодаря геномному секвенированию он сможет дожить до того дня, когда это произойдет. Он уже сделал невозможное.



Когда у Олсона диагностировали заболевание, ему было всего 44 года — на 20 лет меньше, чем средний возраст для диагноза «рак простаты» по данным сайта cancer.org, — и рак уже дал метастазы. Шанс на то, что он проживет еще пять лет, составлял всего 28%.

«Врачи сказали, что считают мой рак простаты одним из наиболее быстро прогрессирующих, которые они когда-либо видели. По прогнозам, мне оставалось жить не более 21 месяца».

Олсон, директор по глобальному маркетингу Intel, а также муж и отец, не хотел сидеть сложа руки, поскольку стандартный курс лечения — методики, разработанные десятилетия назад, — не принес результатов.

Он обратился для проведения анализа своей опухоли в Институт рака имени Найтапри Университете науки и здравоохранения штата Орегон (OHSU), который считается международным лидером в области исследования и лечения рака.





«Мы установили, что в случае моего заболевания используются пути клеточной сигнализации, которые даже не затрагиваются при стандартных методах лечения», — говорит он.
Получив данные ДНК, Олсон нашел клиническое испытание в Лос-Анджелесе, которое могло «подойти» для его уникального рака.

Хотя для испытания уже набрали пациентов с раком на поздних стадиях, Олсон оказался единственным с данными секвенирования, которые указывали, что тестируемый ими препарат идеально подходил для типа прогрессирования его заболевания.
Организаторы испытания предоставили ему место.

На сегодняшний день (16 месяцев спустя и через пять месяцев после того, когда он должен был умереть) Олсон — единственный из участников этого исследования, который до сих пор принимает препарат. На данный момент подтверждений активного течения заболевания нет.

Обмен данными

Одной из целей точной медицины является обмен данными таким образом, чтобы врачи в Кливленде могли узнать, что сработало у врачей, скажем, в Хельсинки.

Сегодня данные Олсона загружены в Collaborative Cancer Cloud — аналитическую платформу точной медицины, разработанную корпорацией Intel и Институтом рака имени Найта*. Эта платформа позволяет медучреждениям безопасно обмениваться геномными, визуальными и клиническими данными для лучшего понимания первопричин рака и ускорения потенциально спасающих жизнь открытий.

Все это требует хранения и перемещения огромного количества данных.





Геном человека — его полный набор ДНК — содержит молекулы, состоящие из двух спаренных цепочек (скрученных нитей, показанных на иллюстрациях ДНК). Геном человека содержит приблизительно 3 миллиарда таких базовых пар, которые составляют 23 пары хромосом в ядре всех наших клеток. В каждом геноме содержится примерно 30 000 генов.

«На данный момент мы секвенировали пару тысяч геномов рака», — говорит доктор Брайан Дрюкер (Brian Druker), директор Института рака имени Найта* и исследователь, участвовавший в разработке Gleevec — первого молекулярно-направленного препарата, способного убивать клетки рака, оставляя при этом здоровую ткань неповрежденной.

«Нам необходимо увеличить это количество до миллиона или более геномов рака, — говорит он. — Но объем данных, который нам предстоит собрать и отсортировать, ошеломляет. Нам действительно потребуется огромная вычислительная мощность, чтобы понять, что происходит в раковых клетках».
Технологии должны не только анализировать и хранить этот огромный объем данных, но и выполнять аналитику. Они должны связать все данные ДНК, согласовать их, сравнить нормальные клетки с опухолевыми клетками и найти молекулярные отличия, которые становятся причиной уникального онкологического заболевания каждого человека.

По прогнозам Института Броуда, одного из крупнейших центров по изучению геномики в мире, к 2025 году на рынке будет генерироваться 1 зеттабайт (1 секстиллион байт) данных в год.
Это означает, что отрасли требуется новый способ управления большими данными.

Эрик Дишман (Eric Dishman), который в качестве директора группы Health & Life Sciences корпорации Intel выступил перед подкомитетом Сената по вопросам точной медицины в прошлом году, отметил, что несколько потоков требуется объединить как в плане построения технической инфраструктуры, так и отстаивания глубокой вовлеченности пациентов.

«Суть заключается в изменении поведения и вовлеченности пациентов — в значительной степени вовлечь пациентов в их собственное исцеление и исцеление членов их семьи», — говорит Дишман, который способствовал разработке программы Connected Care корпорации Intel для сотрудников.
Дишман, который на данный момент является директором программы Precision Medicine Initiative (PMI) Cohort Национальных институтов здравоохранения, знает об этом из собственного опыта. У него диагностировали два редких заболевания почек в возрасте 19 лет. Обратившись к точной медицине и перенеся трансплантацию почек в 2012 г., он излечился от рака.

По мере того как точная медицина становится нормой, лечение должно стать быстрее и проще.
Кампания All in One Day, организованная корпорацией Intel, преследует цель создать экосистему, в которой пациент может пойти к врачу, получить диагноз и уйти с индивидуальным планом лечения.
«Мы считаем, что это должно стать главным приоритетом человечества к 2020 году, — говорит Олсон. — Если вы страдаете от какого-либо заболевания, вы должны быть в состоянии выявить и диагностировать его посредством анализа ДНК и затем перейти к плану целенаправленного лечения в течение 24 часов».

Пациент, у которого есть цель

Олсон намеревается помочь другим использовать точную медицину в борьбе с раком. Первый этап, по его мнению, — это образование.

«Я постоянно разговариваю с пациентами с неоперабельным раком. Никто из них даже не слышал о секвенировании, — объясняет он. — Или же они недостаточно понимают в этом, чтобы спросить, поэтому и не спрашивают».





Располагая генетическими данными, пациенты могут обратиться к таким организациям, как NCI Match и Cure Forward, и подобрать соответствующие препараты для их конкретной разновидности рака.

«Это как сайт знакомств Match.com для людей с онкологическими заболеваниями, которым требуется принять участие в клинических испытаниях с использованием новых препаратов», — говорит Олсон.
Чтобы помочь распространить свою историю, он организовал музыкальную благотворительную акцию под названием FACTS (Fighting Advanced Cancer Through Songs — песни в поддержку борьбы с раком на поздних стадиях) для проведения разъяснительной работы и доведения информации о молекулярных исследованиях до пациентов с раком на поздних стадиях, которым требуется финансовая поддержка.

Когда он проходил первоначальное лечение, то подобрал оставленную кем-то гитару, и игра на ней помогла ему преодолеть переживания, связанные с противостоянием собственной смерти.
Он написал песни на целый альбом и записал его с несколькими друзьями-музыкантами, включая участницу рок-группы The Decemberists Дженни Конли, которая вела свою собственную борьбу с раком груди.



В настоящее время Олсон набирает певцов, которых затронул рак, в качестве ведущих вокалистов для альбома и намеревается выпустить его в январе 2017 года.

«Больше голосов дают больше сил для борьбы с болезнью. Думаю, это будет первый альбом, написанный пациентом, перенесшим рак, спетый другими исполнителями, непосредственно столкнувшимися с раком, для финансирования новейших тестов, предназначенных для помощи людям в борьбе с раком», — говорит он.

Сборы от альбома вместе с пожертвованиями частных лиц и организаций будут переданы в Consano — некоммерческую платформу краудфандинга для медицинских исследований. Олсон рассчитывает, что FACTS перерастет в Фестиваль FACTS в 2017 году, наподобие фестиваля Коачелла, но со своей причиной, и надеется, что он станет ежегодным событием.
Несомненно, у Олсона есть цель в жизни.

«Я должен был умереть пять месяцев назад, — говорит он. — Но я еще не собираюсь умирать. Мне еще многое предстоит сделать».

Источник: https://iq.intel.ru/...content=post_fb