Программа бесплатной генетической диагностики для онкологических пациентов «Активный пациент»
Важно знать! Дорогие друзья! Сегодня мы хотим подробнее рассказать вам о программе бесплатной генетической диагностики для онкологических пациентов «Активный пациент» от Компании «Новартис».
Суть этой программы - диагностика мутации гена PIK3CA у пациентов с гормонозависимым HER2-отрицательным метастатическим раком молочной железы, а также диагностика мутации гена BRAF у пациентов с нерезектабельной/ метастатической меланомой кожи.
мутации к бPIK3CA
У 40% пациентов с гормонозависимым HER2-отрицательным метастатическим РМЖ в раковых клетках происходит мутация гена PIK3CA («пик-три-си-эй»). Эта мутация приводит к повышенной активации белка под названием фосфатидилинозитол-3-киназа или PI3K («пи-ай-три-кей»). Активированный белок PI3K стимулирует раковые клетки к делению, что обуславливает быстрый рост опухоли. Наличие мутации PIK3CA является фактором неблагоприятного прогноза и быстрого прогрессирования заболевания. Выявление мутации PIK3CA поможет врачу спрогнозировать течение заболевания и назначить терапию, направленную на блокаду активированного в результате мутации белка PI3K.
мутация BRAF
Мутация в гене BRAF V600 – наиболее распространённый тип мутации при меланоме кожи, встречается примерно в 50% случаев всех меланом кожи и является фактором неблагоприятного прогноза. Выявление мутации BRAF V600 поможет врачу спрогнозировать течение заболевания и назначить терапию.
Определение мутаций проводят в двух лабораториях:
1. АНО «Развитие научных исследований в медицине» (Санкт-Петербург)
2. ООО «Лаборатория Гемотест» (Московская область)
Сроки и качество выполнения тестирования в них одинаковые. Обе лаборатории возвращают блоки и стекла после проведения анализа. Пациент может выбрать любую лабораторию на свое усмотрение.
️Для того, чтобы принять участие в программе и пройти тестирование, пациенту следует выполнить следующие действия:
- зарегистрироваться на сайте программы и передать копию выписки из истории болезни через сайт для подтверждения диагноза. При возникновении вопросов можно обратиться на «горячую линию».
- после подтверждения диагноза оператор «горячей линии» свяжется с пациентом и вызовет курьера в удобное время для отправки образца в лабораторию.
- после проведения анализа (через 3 недели после отправки образца) пациент получит по электронной почте письмо с уведомлением о готовности результатов тестирования.
Узнать подробнее о программе «Активный пациент» можно на сайтах указанных лабораторий.
