Хозяйке на заметку: памятка про BRCA и другие гены
21 May 2013
·
·
6605 Просмотров
Всё как и ожидалось. Интернет кишмя кишит комментами вроде такого (цитата): «Вообще вся ситуации бред бредячий. 87%!!! Пиарится, и только. Захотела сиськи вставить и облекла в красивую сказку, где гарантия того, что она себе реально что-то отрезала? Я статейку мужу тут зачитывала, он ржал. Сказал, чеж она себе еще чего не отрезала. И вообще, судьба такая вещь - если суждено тебе в 45 ласты склеить, то и склеишь, не от рака, так от тромба какого-нибудь». Это про Анжелину Джоли, если вдруг непонятно.Очень показательный коммент. Как говорил Остап Бендер, там внутри есть всё: пальмы, девушки, голубые экспрессы, синее море, белый пароход – то есть, я хотела сказать, все штампы незнания, агрессивного или добросовестного. И, конечно, про судьбу. Суждено сгореть – не утонешь. Расстраиваться бесполезно, поэтому я собрала и кратко пересказала основную инфу о BRCA и превентивной мастэктомии. Источники были англоязычные.
Далее коротко рассказывается:
- про наследственный Рак молочной железы (РМЖ) и Рак яичников (РЯ);
- про гены и национальность;
- кому следует сдавать анализ на мутации;
- что делать, если нашли мутацию;
- что делать, если мутации нет.
Про наследственный РМЖ и РЯ
Наследственный РМЖ – это примерно 7-10% от всех случаев рака молочной железы, а наследственный РЯ – 11-15%. Установлено, что причиной наследственного РМЖ и РЯ является мутация в генах BRCA1, BRCA2, CHEK2, NBS1. Есть и другие гены, но эти основные. В нормальном состоянии - это хорошие, полезные гены-супрессоры, которые препятствуют опухолевому росту. Но если в них случается поломка (мутация), то они как бы "выключаются" и перестают защищать клетки, существенно повышая риск превращения нормальной клетки в опухолевую.
Если генетический анализ показывает, что мутация есть, то вероятность развития РМЖ достигает 90%, а РЯ – около 50%. За этими цифрами стоят реальные женщины, поскольку получены эти проценты в результате обширных исследований сотен женщин с мутациями и без.
Важно: если анализ не показывает мутации – то она и не появится. Так что достаточно сделать анализ один раз.
Про гены и национальность
Гены BRCA1 и BRCA2 изучены лучше всего, так как их открыли еще в начале 90-х годов. Мутаций в них может быть несколько сотен, к тому же существуют мутации, свойственные определенным этническим группам. Давно доказано, что у евреев-ашкенази встречаются специфические мутации, причем в обоих генах, поэтому еврейским женщинам такой анализ настоятельно рекомендуется.
В России массовые исследования по этим мутациям в этнических группах не проводились, так что достоверной статистики (соответствующей масштабам страны) нет. Но отдельные работы все-таки были, и по их результатам можно сказать, что в целом по России наиболее часто встречается мутация (инсерция) 5382insС в гене BRCA1, мутации в BRCA2 встречаются достаточно редко, а в гене CHEK2 – часто. Статистика по этому гену менее тревожная: в случае мутации вероятность РМЖ ниже по сравнению с BRCA, при этом мутация не сопровождается повышением риска РЯ. Есть данные о том, что у славянских женщин чаще обнаруживают мутацию в гене NBS1, которая также повышает риск РМЖ. Мутации обнаруживают по анализу крови.
Важно: в России генетический анализ доступен, но по большей части в крупных городах. По отзывам женщин, где-то его делают бесплатно (в крупных исследовательских центрах), но в основном - за дополнительную плату. В России ищут наиболее часто встречающиеся мутации. Самый полный анализ делают в США в лаборатории Myriad Genetics, которая имеет патент на BRCA1-2 и на диагностические системы по этому гену. Стоит этот анализ в США в районе $3000. В США есть и другие лаборатории (например, 23andMe), которые исследуют BRCA, но они ищут ограниченное количество мутаций, т.к. полный анализ защищен патентом. Находясь в России, сделать полный анализ крайне затруднительно: по нашим законам, нельзя пересылать биологический материал (в данном случае кровь) без специального разрешения Минздрава. Но анализ на частые мутации все-таки доступен, и если задаться целью, то сдать его можно.
Кому следует сдавать анализ на мутации
- если у пациента выявлен РМЖ-РЯ в возрасте до 35 лет
- если у пациента выявлен РМЖ-РЯ в любом возрасте, при наличии такого же диагноза у двух и более близких родственников (бабушка, мать, тетя по матери, сестра)
- здоровым людям, у которых в семье часто встречались случаи онкологических заболеваний (не обязательно РМЖ-РЯ)
- родственникам тех пациентов, у которых выявлены мутации в генах
В общем, если в роду есть онкология – делать анализ, однозначно! В других случаях особого смысла нет. Все-таки в подавляющем большинстве случаев РМЖ и РЯ – это не наследственная болезнь и возникнуть он может абсолютно случайно и любой женщины. Так что разумнее делать стандартные УЗИ+маммографию, чем копаться в генах, если в роду онкологии не было.
Что делать, если нашли мутацию
Существует две возможности. В США, Европе предлагают профилактическую мастэктомию с реконструкцией. Доказано, что риск заболеть снижается до 5%. В России превентивные мастэктомии – большая редкость, это единичные случаи и только в крупных онкологических центрах, в общем - не массовый вариант. В России предложат наблюдение. И очень часто можно услышать такое мнение - зачем, мол, резать здоровый орган, если можно наблюдаться. Как правило, такое мнение высказывают люди, которые не сталкивались с онкологией на своей шкуре и поэтому далеки от реалий нашей отечественной медицины.
Во-первых, если у нас в Москве к онкологу не пробиться - могу себе представить, что творится на периферии. Во-вторых, вот вы, допустим, знаете, что у вас мутация. Это ж с ума можно сойти – постоянно проверяться, проверяться, бесконечные УЗИ и маммографии, которые тоже не сильно полезны… и в итоге все равно в 80% рак разовьется, то есть придется оперироваться, только уже не профилактически, а по болезни. А по РЯ вообще труднее опухоль выявить. В общем, будь у меня мутация – я б оперировалась и не думала. Если деньги есть, то ехать за границу. Если туго со средствами, то пробиваться в крупные центры и требовать, требовать.
Что делать, если мутации нет
Отрицательный результат анализа коварен, так как дает ложное чувство безопасности. Но отсутствие мутации не означает, что женщина не заболеет РМЖ или РЯ. Повторюсь: подавляющее большинство случаев РМЖ и РЯ не связаны с наследственностью. Поэтому надо делать УЗИ+маммографию, несмотря на страх, лень и другие отговорки. Надо, девушки, надо!
http://soldat-jane.l...com/2013/05/20/
