Поиск

Всем привет! У меня синдром Линча - это генетически обусловленный рак (в основном, кишечника). Создаю тему потому что в России об этом мало информации, большинство врачей не уделяют этому внимания (а многие просто не в курсе!), государственной программы выявления нету, поэтому хочу собрать полезную информацию в этой теме. Заглавный пост - немного теории, следующий пост - как нужно обследоваться и далее конкретика в московских реалиях. Итак, если в вашей семье часто были случаи рака, если у кровных родственников (или у вас) обнаруживали рак в возрасте до 50 лет - то рекомендую читать ниже. Синдром Линча имеет каждый 500ый человек на Земле (в России точно также, но это почти не диагностируют). Порядка 3% рака толстого кишечника обусловлено синдромом Линча Синдром Линча или наследственный неполипозный рак толстой кишки ННРТК (Hereditary nonpolyposis colorectal cancer (HNPCC) or Lynch syndrome) - это генетическое нарушение системы восстановления ДНК. Как известно, ДНК отвечает за репликацию (копирование) клеток, в частности белков, в данном процессе постоянно происходят ошибки - хорошая аналогия это заставить вас перепечатать Войну и Мир, вы точно ошибетесь где-то, опечатаетесь. Такие же ошибки происходят и при копировании клеток, это нормальный процесс и происходит у всех людей. Есть специальная система коррекции таких ошибок, которая нивелирует ошибки копирования, как в рассматриваемом примере у вас был бы редактор, который бы читал за вами и корректировал допущенные ошибки при перепечатке Войны и Мира. Если и при копировании возникли ошибки и редактор их пропустил - возможно возникновение рака у людей без синдрома Линча. Данный синдром просто сильно увеличивает вероятность ошибки и появления мутировавших раковых клеток. Есть еще один генетически обусловленный рак кишечника - Семейный аденоматозный полипоз (САП), он легко определяется колоноскопией, потому что в кишечнике находят сотни и тысячи полипов. Также есть другие типы наследственного рака, не связанного с кишечником. Это все за рамками моей темы, я говорю исключительно о синдроме Линча. Так вот у больных с синдромом Линча эта система обнаружения ошибок сломана (не полностью, но её эффективность сильно снижена). Это могут быть мутации в генах, отвечающих за ошибки репликации: MLH1, MSH2/EPCAM, MSH6, PMS2. Возможно есть еще гены, отвечающие за данный процесс, но пока неизвестные. В большинстве случаев возникает рак кишечника, потому что в кишечнике находятся самые обновляемые клетки (за неделю эпителий кишечника полностью обновляется), то есть они чаще других копируются и соответственно шанс ошибки репликации самый большой. При синдроме Линча вероятность возникновения рака кишечника в течение жизни порядка 80% (есть данные о 50-70% риска). Для женщин к этому добавляется высокий риск рака эндометрия (внутренняя оболочка матки) и рак яичников. Также отмечается повышенный риск рака почек, желудка, поджелудочной и мозга. Плохие новости в том, что даже пережив первый рак - большие шансы получить повторный первичный рак. И эти шансы есть пока есть орган, в котором происходит репликация клеток. После первого рака в следующие 10 лет риск повторного рака оценивается в 16-19%, а в течение 20 лет увеличивается до 40%. Хорошие новости в том, что при синдроме Линча рак развивается с микросателлитной нестабильностью (MSI-H), что является хорошим прогностическим фактором. То есть, такой рак редко метастазирует и в целом прогноз выживаемости гораздо лучше. Хорошая статья на русском: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/217/179 Далее - кому нужно обследоваться и как.