Синдром Линча: генетический рак кишечника (рак до 50 лет)

[МаринаДима]

Я так понимаю, что если мутаций не обнаружено kras bras msi , то синдрома Линча нету?

[Михаил1]

Если msi-h (high) не выявлен, то значит Линча нету.

Но биопсию на мутации надо делать до химии, иначе не показательно.

[Михаил1]

Статистику собираем

[Михаил1]

Также есть информация, что хотя зачастую при линче рак по гистологии агрессивный G3, но из-за особенностей возникновения его злокачественность не особо высокая, хотя формально он низко дифференцированный

[АринаКат]

Михаил, мы отдали биоматериал на msi (генетический метод). Правильно я понимаю, что после этого анализа будет понятно, есть ли этот синдром линча? И как называется анализ крови на этот синдром? Что-то не совсем поняла. Не знаете, как сап исключить?

[Михаил1]

Михаил, мы отдали биоматериал на msi (генетический метод). Правильно я понимаю, что после этого анализа будет понятно, есть ли этот синдром линча? И как называется анализ крови на этот синдром? Что-то не совсем поняла. Не знаете, как сап исключить?

Ответы на все вопросы есть в первых сообщениях, не ленитесь прочитать, это же о здоровье речь идёт.

Я буду просто цитировать из первых сообщений:

 

>Правильно я понимаю, что после этого

>анализа будет понятно, есть ли этот

> синдром линча?

 

Неправильно:

 

"При синдроме Линча опухоль всегда с высокой нестабильностью MSI-high (MSI-H), поэтому если опухоль стабильна (MSS), то смысла делать исследование на Линч нету."

 

>И как называется анализ крови на этот

>синдром

 

Так и называется. При этом анализируются гены

"Это могут быть мутации в генах, отвечающих за ошибки репликации: MLH1, MSH2/EPCAM, MSH6, PMS2. Возможно есть еще гены, отвечающие за данный процесс, но пока неизвестные."

 

>Не знаете, как сап исключить?

 

Очень легко

"Есть еще один генетически обусловленный рак кишечника - Семейный аденоматозный полипоз (САП), он легко определяется колоноскопией, потому что в кишечнике находят сотни и тысячи полипов"

[Елена28091984]

Добрый день! Диагноз Т3N0M1 g2 аденокарценома умереннодифференцированная с множественными метастазами в печень. Мне без анализов написали синдром Линча в выписке, только потому что у отца была опухоль глаза. Мутации KRAS, BRAF успели сделать до химиотерапии, NRAS и msi и ихг не сделали, написав, что невозможно сделать, так как раковые клетки в биоматериале исчерпаны. Мне теперь остаётся только кровь сдать? Повторная колоноскопия результатов не дала, взяли не из того места, а из печени не берут, не делают лапороскопию, говорят риски высокие. Может из-за моего веса. Какие варианты есть у меня чтоб msi, синдром Линча выяснить

[Михаил1]

> Мне без анализов написали синдром Линча

>в выписке

 

Нда... Уровень медицины местами просто поражает.

Синдром Линча ставится ТОЛЬКО по результатам генетической экспертизы крови.

 

Для вас это проблема сейчас второго порядка, сконцентрируйтесь на лечение текущего заболевания

[Натусик81]

Хочу рассказать историю моей бабушки... когда у меня обнаружили рак прямой кишки все врачи в один голос говорили что это не приобретённый рак , а генетический. У родственников ближайших рака нету и не было. Только вспомнила что бабушку оперировали в 93 году. Давай маму спрашивать, она говорит не помню, помню что только операция была на кишечник. Типа раньше на эту тему не принято было говорить. И мы эту тему больше не трогали... И вот уже пару недель как моей бабушке(а ей 87 лет) стало плохо, не кушает, в туалет не ходит. Как говориться тухнет на глазах. Вот тут то её дети( моя мама и ее брат и сестры)и спохватились. Начали искать старые выписки. И нашли....

В 93 году у бабушки была лапороскопическая операция по удалению двух!!!!! образований. Одно в восходящей кишке 8см(Т3), второя поперечно-ободочной кишке 4×5см(Т2). Умеренно-дифференцированая аденокарцинома. Метозтаз не обнаружено. Стомы не выводили. Ни химии, ни лучевой ни до, ни после операции не делали. В выписке было написано через полгода обратиться в онкологические отделение. Но так как моя бабушка живет в селе, а не в городе либо забыла либо не хотела дальше ехать. И вот спустя 27 лет с момента операции ей плохо. Я подозреваю что у нее опять рак. В селе где она живет есть только поликлиника-больница. Туда ее и положили. И соответственно там нет всех новейших аппаратов чтоб пройти. А в город она не осилит поехать, не переносит дорогу, тошнит от этого .

Только не поймите меня не правильно, я не в коем случае не имею ввиду что химию и лучевую делать не надо.

Я сама это все прошла и сейчас в ремиссии надеюсь пожизненно. Контроли все прохожу. Когда взяли кусочек на биопсию, на мутации не делали. Не знаю почему. Сейчас немного успокоиться ситуация с коронавирусом и я займусь этим вопрос вплотную . Узнаю где можно сдать такие анализы. Больше за деток боюсь... чтоб предостеречь. Интересно детям тоже можно делать генетический анализ по крови?

[Михаил1]

Конечно можно и детям.

 

Только лучше сначала вам как маме, если у вас нет - то и детей нет смысла проверять.

Если у вас есть - то проверять всех детей обязательно. А также всех кровных родственников - братьев сестёр и родителей

[Солнце81]

Хочу рассказать историю моей бабушки... когда у меня обнаружили рак прямой кишки все врачи в один голос говорили что это не приобретённый рак , а генетический. У родственников ближайших рака нету и не было. Только вспомнила что бабушку оперировали в 93 году. Давай маму спрашивать, она говорит не помню, помню что только операция была на кишечник. Типа раньше на эту тему не принято было говорить. И мы эту тему больше не трогали... И вот уже пару недель как моей бабушке(а ей 87 лет) стало плохо, не кушает, в туалет не ходит. Как говориться тухнет на глазах. Вот тут то её дети( моя мама и ее брат и сестры)и спохватились. Начали искать старые выписки. И нашли....

В 93 году у бабушки была лапороскопическая операция по удалению двух!!!!! образований. Одно в восходящей кишке 8см(Т3), второя поперечно-ободочной кишке 4×5см(Т2). Умеренно-дифференцированая аденокарцинома. Метозтаз не обнаружено. Стомы не выводили. Ни химии, ни лучевой ни до, ни после операции не делали. В выписке было написано через полгода обратиться в онкологические отделение. Но так как моя бабушка живет в селе, а не в городе либо забыла либо не хотела дальше ехать. И вот спустя 27 лет с момента операции ей плохо. Я подозреваю что у нее опять рак. В селе где она живет есть только поликлиника-больница. Туда ее и положили. И соответственно там нет всех новейших аппаратов чтоб пройти. А в город она не осилит поехать, не переносит дорогу, тошнит от этого .

Только не поймите меня не правильно, я не в коем случае не имею ввиду что химию и лучевую делать не надо.

Я сама это все прошла и сейчас в ремиссии надеюсь пожизненно. Контроли все прохожу. Когда взяли кусочек на биопсию, на мутации не делали. Не знаю почему. Сейчас немного успокоиться ситуация с коронавирусом и я займусь этим вопрос вплотную . Узнаю где можно сдать такие анализы. Больше за деток боюсь... чтоб предостеречь. Интересно детям тоже можно делать генетический анализ по крови?

мне врач сказал в возрасте 10 лет летей проверить сдать кровь на мутации, а прсоем20-23 делать периодически колоноскопию

[Солнце81]

А у меня болели раком кишечника и со стороны отца и матери. Плюс много рака другого. Сдавала на мутации, не показывает синдром линча. Хотя генетик говорит, все равно как остается вопрос по поводу линча, так как в ррду много рака...

[Михаил1]

А у меня болели раком кишечника и со стороны отца и матери. Плюс много рака другого. Сдавала на мутации, не показывает синдром линча. Хотя генетик говорит, все равно как остается вопрос по поводу линча, так как в ррду много рака...

Какие гены проверяли?

Есть два "популярных" гена и еще 4 менее популярных

[Солнце81]

 

Какие гены проверяли?

Есть два "популярных" гена и еще 4 менее популярных

у меня был анализ на 3 гена.... Это возможен синдром Линча, просто не затронули какой то ген в анализе, так?

[Михаил1]

у меня был анализ на 3 гена.... Это возможен синдром Линча, просто не затронули какой то ген в анализе, так?

Получается так. Все перечислено в первых постах.

 

Ещё некоторые проверяют только некоторые аллеи в гене, а это бред - нужно проверять весь ген.

Можно отталкиваться от стоимости, должно быть больше 10 тысяч рублей точно.

 

Если что то там за 900 рублей проверили - это фигня

[Солнце81]

Платно в Блохина за 25 тыс делают этот анализ, мне делали бесплатно по омс из за возраста, так сказали... Ну как я поняла не до конца исследовали (((

[Михаил1]

В геномеде можно все обследовать

http://price.genomed.ru/?testid=262

 

Не знаю можно ли не тестировать те гены которые уже тестировали чтобы подешевле

[Солнце81]

Михаил, спасибо

[Михаил1]

Не за что )

[Солнце81]

У меня тетя на этой неделе ошарашила.. Тоже поставили диагноз рак кишечника. Значит все таки у нас гинетика

[Михаил1]

Чтобы точно знать - сделайте исследование

[Натусик81]

 

 

Так вот у больных с синдромом Линча эта система обнаружения ошибок сломана (не полностью, но её эффективность сильно снижена). Это могут быть мутации в генах, отвечающих за ошибки репликации: MLH1, MSH2/EPCAM, MSH6, PMS2. Возможно есть еще гены, отвечающие за данный процесс, но пока неизвестные.

 

 

 

 

 

 

 

 

Привет. У меня обнаружили первые три мутации генов. Выходит что у меня тоже синдром Линча. Braf не обнаружен. С этим вирусом даже к генетику не могу попасть. Говорят если не срочно, то подождёт.

[Михаил1]

Привет!

 

Обнаружили мутации сразу в MLH1, MSH2/EPCAM, MSH6?

 

Это крайне удивительно и похоже на ошибку.

 

Braf это вообще из другой оперы, это МГИ - молекулярно генетическое исследование самой опухоли!

 

А вот мутации ДНК определяются по анализу крови. Где делали и кто, сколько стоило?

[Натусик81]

Эти мутации сделали из кусочка биопсии когда рак обнаружили в 2018. Сразу их не сделали. Но когда узнали что у бабушки моей рецедив спустя 27 лет, отправили на доследование. Стекла в Италии забрать думаю не могу, да в принципе и не пыталась. Сдесь в Италии по другому, не как в России. Это что касается бесплатного лечения. Может в частных клиниках по другому - незнаю.

[Натусик81]

MLH1, MSH2/EPCAM, MSH6 так и написано обнаружены. Последний нет. И мне было странно. Прочитала внимательно ту ссылку что вы послали. Поэтому и хочу пойти к генетику чтоб он мне все объяснил