Рак поперечно-ободочный кишки и BRAF E600V и MSI

Всем привет! Буду делиться историей мужа. Мой муж (33 года), был здоров, особо без вредных привычек( все мы люди),накануне ездили на природу с детьми, и после началось странное, после небольшого количества еды ощущение быстрого насыщения, и тяжесть, а уже после началась тошнота ,рвота, и зловонная отрыжка( простите за подробности),отправила его к гастроэнтерологу на осмотр, выписали анализы и обследования, ОАК, биохимия,УЗИ + ФГДС .Кровь ,УЗИ все идеально, НО по заключению ФГДС ставят рак желудка, конечно взяли биопсию. Это был шок, ну как же так, человеку 33 года, молод ,откуда??? В срочном порядке записались к онкологу, это было счастье сразу напрямую попасть, без терапевтов и тд ,до сих пор не понимаю ,как мы обошли систему. На тот момент мужу стало не очень хорошо, перестал есть, бесконечная рвота, очень сильно был истощен. Примерно за две недели прошли обследования, как же долго тянулось время... как раз была готова биопсия (по результатам которой выяснилось: поверхностный гастрит), но по колоноскопии у мужа Рак поперечно ободочной кишки ,кишечная непроходимость ,опухоль закрывала весь просвет. Конечно назначили операцию, удалили опухоль которая была огромная 18,0х8,0см,произвели резекцию желудка и тонкой кишки, вывели стому. Когда она успела так вырасти, и почему не было никаких симптомов? Почему???
Операция прошла успешно, удалили множество лимфоузлов, к сожалению был метастаз в корень брыжейки тонкой кишки T4bN2bM1a G3, Т4а стадия. Мой мир рухнул...
Назначили АПХТ по протоколу это был FOIFOX-6, и параллельно отправили результаты на определение мутаций в генах. После химии мутило пару дней, началась нейропатия, реакция на холод (невролог выписала лекарство и стало лучше), были получены результаты : Обнаружена мутация в гене BRAF V600E, MSI. Как раз подходило время к первому обследованию , по результатам которых были изменения  в печени, и та же брыжейка- я не знаю, было ли так после операции или нет. Принято решение о смене лечения , на данный момент получает : Иринотекан+ Цетуксимаб+ таблетки Вемурафениб. Переносится лучше чем  FOLFOX-6, но есть свои побочки в виде кожной токсичности и алопеция, но это ничего, все наладится. За полгода, которые прошли, хорошо набрал  вес (почти вернулись к весу до болезни),есть аппетит и желание жить. Дети и я не даем раскиснуть и расслабиться, живем обычной жизнью и боремся все вместе. Все анализы в норме и онкомаркеры тоже. Впереди обследования, есть некий мандраж, очень волнуемся.

Есть вопросы по поводу адекватности назначенного лечения, при наших генных мутация, может кто сталкивался с этим? Пишут  положительные отзывы про иммунотерапию.
Очень переживаю за детей, ведь химиотерапевты говорят что высокий риск что дети это наследуют.
Надеюсь на вашу помощь и поддержку.
(прошу прощения в теме ошиблась в названии , не знаю как поменять)

Поли24 (15 Март 2024 - 12:42) писал:

Привет! Я первая среди своих родных с РМЖ... Мутации нет, а рак имеется, не угадаешь когда тебя настигнет, не стоит себя изводить мыслями о возможном заболевании у детей! У меня рака в принципе не должно быть, у Ваших детей почему он должен появиться?!

По поводу генетики:
https://www.rakpobed...ишечника-рак-д/

Есть ещё моральный вопрос - некоторые предпочитают жить в неведении. По принципу кошки - я не вижу опасности, значит ее не существует.

Мое мнение - что это большая глупость, современная медицина тоже так считает. Если есть наследственность - то это регулярные обследования, при которых точно известно что искать. Это в разы увеличивает шансы вылечить своевременно при обнаружении и резко увеличивает продолжительность жизни.

Тем более дети у вас уже есть, нет этического выбора заводить ли их.
Плюс мутации есть у всех абсолютно, просто кто то склонен к диабету, кто то к онкологии, кто то к сердечно сосудистым...

Поэтому обследуйтесь, знание - сила. Рак толстой кишки в 33 года - это очень подозрительно, особенно если по линии мужа такое встречалось уже.
В общем в вышеуказанной теме я все это описывал

Енот (15 Март 2024 - 16:21) писал:

Не в коем случае не извожу мыслями, и не накручиваю себя, по поводу детей...Но лучше сдать необходимые анализы, чтобы в будущем знать что проверить. Предупрежден- значит вооружен))) Здоровья Вам!

Михаил1 (17 Март 2024 - 08:07) писал:

Было множество консультаций с химиотерапевтами-онкологами, и с Москвы и с нашего города, к сожалению у нас нет здесь нужного генетика, только в Москве или Санкт-Петербурге, а сдать анализы кровь, к примеру и отправить ее нельзя, нужно очное присутствие.
Странно что не встречалось, и в семье только по второй линии родственников есть онкология, и это не кишечник и пожилой возраст
Обязательно ознакомлюсь с темой.

Михаил1 (17 Март 2024 - 07:58) писал:

"Хорошие новости в том, что при синдроме Линча рак развивается с микросателлитной нестабильностью (MSI-H), что является хорошим прогностическим фактором. То есть, такой рак редко метастазирует и в целом прогноз выживаемости гораздо лучше...и мутации BRAF нет.

У мужа есть BRAF((( плюс еще этот MSI...Врачи называют его мутантом, и говорят что это очень редко.