Мутация генов brca1 brca2 рак молочной железы

У меня у сестры с рмж нашли brca1 и brca2 ,сказали при наличии обеих генов вероятность рецидив после ремиссии почти 70 процентов . Поэтому после всех химии убрали обе груди и все по женски . Вся семья потом сдавала этот анализ, нашли с папиной линии хотя там все долгожители за 90+ и далее . Пару месяцев назад у деда с папиной стороны,95 лет,обнаружили рак кожи опять же по предположению онколога ,связанный с этой мутацией. Не только женщины с рмж должны проверять это,у мужчин рак груди хоть и редко но в 5 процентах случаев есть и этот ген у мужчин даёт и другие виды онкологии начиная от простаты и так далее . А стоит мутации проверять если в семье есть онкология чтобы себя обезопасить да и для своих детей знать . Предупреждение лишним не бывает .Людям с такой мутацией раз в пол года необходимо обследоваться и если да обнаружат онкология, то лучше что бы это было на самой первой стадии .

Все верно. Только не вероятность рецидива 70 процентов, а вероятность новой онкологи во второй груди или в яичниках. Бывает иногда и а той же, но именно новая опухоль. Поломка генов БРСА на рецидив никак не влияет.
И удалять молочную железу и яичники советуют именно из-за вероятности повтора.
Я тоже с поломкой. Была у генетиков в Израиле и в России.

Воронова100 (03 Июнь 2016 - 21:57) писал:

Я так понимаю что если у меня Her 2+++ то у меня наличие Гена BRCA?

Скорпион (04 Июнь 2016 - 21:00) писал:

У  меня  тоже  HER2 с  3-мя плюсами, что означает ген BRCA  поломан,  или мутировал.

Скорпион (04 Июнь 2016 - 21:00) писал:

Хочу добавить,  что ген  BRCA  у  всех есть и, насколько знаю, он предохраняет организм от рака. Но если он поломан, то результат биопсии, или гистологии    показывает: HER2 с 3-мя плюсами.

Лиза1508 (04 Июнь 2016 - 18:42) писал:

А мне,кроме больной груди ничего не удаляли и даже ничего такого не говорили, что надо удалять.

Воронова100 (05 Июнь 2016 - 04:17) писал:

Нет. Это не так. HER c 3 плюсами не всегда означает поломку.
Так же как и его отсутстие не всегда означает, что поломки нет.

Воронова100 (05 Июнь 2016 - 04:33) писал:

Если есть поломка, то удалять или просто наблюдаться дело сугубо добровольное. Оба варианта имеют право на существование. Я для себя решила убрать "начинку" и жить спокойно, так как риск повтора через какое-то количество времени в первой или второй груди велик.
Сразу поставили импланты. Операция на больной груди до этого (за три года) была щадящая. Лампектомия. Поэтому сделал сразу обще.

Воронова100 (05 Июнь 2016 - 04:29) писал:

Да, верно. Ген есть у всех. Именно он уничтожает раковые клетки, если таковые появляются (не научно, но смысл таков). Вот у нас, с БРСА, он просто не работает, отключен. При этом может быть любой вид опухоли, и гормональный, и не гормональный, и с HER, и без. По статистике чаще не гормональный, как с HER так и без. Причем чаще всего до 40 лет при поломке. У меня и нескольких подруг по несчастью именно не гормональный и без HER.

Лиза1508 (05 Июнь 2016 - 23:11) писал:

Этот ген отвечает за уничтожение раковых клеток в молочной железе или вообще в организме?

Вернее получается два гена - БРСА 1 и БРСА 2

Где лучше в Москве сдать на эти " берсеи "?  Там сколько мутаций определяют -15 или больше/меньше?

Вот что пишут:

Известны две главные разновидности генов, мутации в которых способны вызвать развитие рака - это "гены-супрессоры опухоли" и "онкогены".

Гены-супрессоры опухоли обладают защитными свойствами. В норме они лимитируют рост клеток путем контроля за количеством клеточных делений, за восстановлением поврежденных молекул ДНК и за своевременной клеточной гибелью.

Если в структуре гена-супрессора опухоли происходит мутация (в результате врожденных причин, факторов внешней среды или в процессе старения), клетки получают возможность расти и делиться бесконтрольно и имогут со временем сформировать опухоль.

Около 30 генов-супрессоров опухоли известно в орагнизме на сегодняшний день, среди них гены BRCA1, BRCA2, и p53.

Известно, что около 50% всех злокачественных опухолей развиваются при участии поврежденного или полностью утерянного гена р53.

Онкогены:

Онкогены являются мутировавшими версиями прото-онкогенов.

В нормальных условиях прото-онкогены определяют количество циклов деления, которые может пережить здоровая клетка.

Когда в этих генах происходит мутация, клетка получает способность быстро и неограниченно делиться, опухоль образуется по причине того, что ничто не ограничивает клеточный рост и деление.

На сегодняшний день хорошо изучено уже несколько онкогенов, таких как "HER2/neu" и "ras".

В общем наличие повреждённого онкогена не означает наличие повреждённого гена супрессора, и наоборот, насколько я поняла

Вот ещё супрессоры:

Ген CDKN1A человека кодирует ингибитор циклинзависимой киназы.

Этот белок также известен под названиями p21, Cip1, Waf1.

Он связывается с комплексами циклин/циклинзависимая киназа (в первую очередь CDK1 и CDK2) и модулирует их активность.

Конкретный эффект зависит от концентрации ингибитора: в низких концентрациях p21 стимулирует пролиферацию, в более высоких — приводит к остановке клеточного цикла в G1-фазе.

Кроме того, p21 обеспечивает защиту клетки от апоптоза. То есть в зависимости от условий CDKN1A может выступать в роли антионкогена или онкогена[4].

Ген CDKN1A как правило не инактивируется полностью в злокачественных опухолях.

Точная роль p21 в канцерогенезе до конца пока не установлена.

Исследования показывают, что при некоторых типах опухолей потеря p21 является признаком плохих шансов на выживание. Однако известны ситуации, когда повышенная концентрация этого белка в клетках положительно коррелирует с агрессивностью опухоли и её способностью к метастазированию. Это особенно относится к тем случаям, когда p21 накапливается в цитоплазме, а не в ядре клетки[4].

CDKN1B
Ген CDKN1B человека кодирует ещё один ингибитор циклинзависимой киназы — CDKN1B, или p27 (Kip1).

Этот белок регулирует течение клеточного цикла, отвечает за его остановку в G1-фазе.

CDKN1B подавляет активность комплексов циклин А/циклинзависимая киназа 2 и циклин Е/циклинзависимая киназа 2.

Мутации в гене CDKN1B обуславливают предрасположенность к развитию множественных опухолей эндокринных желёз у человека и крыс[5]. Это заболевание, описанное на примере одной семьи, получило название множественной эндокринной неоплазии IV типа.

Была установлена связь между определёнными аллельными вариантами гена CDKN1B и предрасположенностью к раку предстательной железы.

Один из вариантов однонуклеотидного полиморфизма являются замены 326T/G (V109G).

Показано, что гомозиготность по варианту 326T ассоциированна с повышенным риском развития распространённой карциномы простаты.

Другим примером является полиморфизм -79C/T, при этом наличие в генотипе человека аллели C сопряжено с повышенным риском развития рака простаты и других органов[6].

 Сестра (06 Ноябрь 2016 - 01:50) писал:

Молочной железы и яичников, как я поняла.
Я сдавала в инвитро в Санкт -Петербурге , количество не помню. И сдавала в Израиле , там точно 15 (вместе брса 1 и 2)

Сестра (06 Ноябрь 2016 - 16:56) писал:

Всё так и разных онкогенов даже больше. Но все эти гены-онкогены регулируют циклины (википедия в помощь), а вот уже циклины-то и делают клетку злокачественной во время митоза. И вот с если "ремонт" онкогенов далёкая перспектива, то работа с циклинами - уже настоящее время. А как уже вы избавитесь от онкологии, думаю не имеет значения.

И кто у нас работает с циклинами? Есть какой то положительный эффект?

Сестра (06 Ноябрь 2016 - 01:50) писал:

Я славала на BRCA1 и BRCA2 в поликлинике РОНЦ им. Блохина, на 3 этаже есть кабинет Онкогенетиков рядом с кабинетом 3138 (номер точный просто не помню). Без заведения карты в регистпатуре (я к ним в регистратуру первичного приема подошла, спросила нужно ли карточку заводить? Но мне сказали, что у онкогенетиков они свои.), пошла по общей очереди у кабинета на первичный прием.Прием у них до 14 или 15 часов, помоему, ведется. Врачу так и сказала, что буквально мимо проходя, решила к ним прийти на консультацию, пока маме в онкоцентре в этот день химию делали.  Одним днем и карту они завели и про древо родословное расспросили у кого какие раки были в роду и направили на кровь. Через пару недель я за результатом приехала. Благо не обнаружилась поломка, хотя всё могло быть и я хотела на всякий случай удостовериться что там в организме моем творится, учитывая анамнез семейный. По ценам, к сожалению, не вспомню уже, т.к. было это уже давненько.

Понятно, спасибо)
Только там более 2 тыс мутаций в этих генах.. АНАЛИЗЫ только на самые распространённые делают